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La prueba genética para determinar el metabolismo de medicamentos de un paciente

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¡Peligro!

La prueba genética PharmaGenes Essentials Sólo podrá realizarse bajo supervisión médica. Esto significa que los clientes solo pueden solicitar la prueba directamente a través de su médico y los resultados se enviarán a éste.

Los socios de MITO que sean médicos pronto encontrarán un seminario web con información más detallada en nuestra Academia MITOcare.
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Diagnóstico MITOcare

La prueba genética para determinar el metabolismo de los fármacos

Con la prueba genética PharmaGenes Essentials de MITOcare Diagnostics, los médicos finalmente tienen una herramienta a su disposición para analizar el metabolismo de los medicamentos de un paciente.

Utilizando un algoritmo complejo, 22 variantes genéticas con influencia en el metabolismo de fármacos. Este perfil incluye genes que participan en el metabolismo de diversos fármacos y, por lo tanto, pueden brindar ayuda en la selección y dosificación del sustrato. Se está investigando la genética de los siguientes grupos de medicamentos: medicamentos para la presión arterial, antiarrítmicos, inhibidores de la agregación plaquetaria, antidepresivos, antipsicóticos, anfetaminas, antieméticos, barbitúricos, corticoides y muchos más.

En base a estos resultados, el médico puede adaptar la medicación del paciente analizado a su metabolismo farmacológico individual. Además, en base a los resultados se emite un pasaporte de emergencia en formato háptico (pasaporte farmacéutico), que también se puede entregar al paciente.

Toda la información de la evaluación está formulada de forma fácil de entender y es claramente visible en forma de gráficos de barras.

Relevancia del diagnóstico farmacogenético

¿Por qué hacer la prueba?

En función de su patrón genético, hay personas que metabolizan los fármacos rápidamente ( metabolizadores rápidos ) y por tanto no alcanzan la “ventana terapéutica” en cuanto a la dosis efectiva. Por lo tanto, los medicamentos pueden resultar ineficaces porque la dosis es demasiado baja. Por el contrario, hay metabolizadores lentos en quienes incluso dosis pequeñas pueden provocar eventos tóxicos.

La base de datos médica PubMed contiene actualmente casi mil millones de publicaciones sobre el término de búsqueda “efectos adversos de medicamentos”.

En 2019, se notificaron 83.054 casos procedentes de Alemania a la base de datos europea de reacciones adversas a medicamentos EudraVigilance.

Una tesis publicada en 2016 estima que en Alemania se producen entre 16.000 y 58.000 muertes al año relacionadas con las drogas.

¿Cuál es el enfoque de PharmaGenes Essentials?

Cómo se decodifica el ADN

La prueba genética PharmaGenes Essentials utiliza un modelo de cálculo poligénico, lo que significa que se tienen en cuenta todas las contribuciones individuales de cada variante genética en relación con el entorno (efecto poligénico). El algoritmo complejo crea un modelo de evaluación basado en un gran número de variables, es decir, características genéticas. El resultado del modelo de evaluación es más importante que el número de genes que puedan identificarse como alterados. Ninguna variante genética debe interpretarse de forma aislada. Los resultados se presentan en gráficos de barras.

Proceso e instrucciones

1 encuentro entre médico y paciente

Los médicos pueden presentar la prueba genética PharmaGenes Essentials a sus pacientes y educarlos sobre la importancia de la farmacogenética. Si un paciente desea someterse a esta prueba genética, todo el proceso lo gestiona el médico. No se permite a un cliente comprar la prueba de forma independiente.

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2 Órdenes médicas a través del formulario de pedidos

El médico solicita el test genético PharmaGenes Essentials en nombre de su paciente mediante el formulario enlazado aquí (haga clic aquí) por un coste de 370,85 € brutos y lo rellena junto con el paciente.

Se deben proporcionar los datos de contacto completos del paciente (dirección para la factura y dirección de correo electrónico para el envío de la factura). El consultorio del médico sirve como dirección de entrega. El formulario debe ser firmado tanto por el paciente como por el médico y luego puede enviarse a bestellung@mitocare.de para solicitar la prueba genética PharmaGenes Essentials de MITOcare por una tarifa.

Nuestro servicio de atención al cliente se pondrá en contacto con el médico y el paciente (correo electrónico en CC) con la confirmación del pedido y el procesamiento del pago. El pedido se realiza mediante compra a cuenta del paciente por un importe de 370,85 € brutos.

3 Envío de la prueba al médico

Después de recibir el pedido, MITOcare enviará las pruebas genéticas dentro de 3 días hábiles. La prueba genética se envía al consultorio del médico. Le enviaremos el enlace de seguimiento por correo electrónico. No podemos influir en la velocidad de los proveedores de servicios de paquetería.

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4 Comprobación de la integridad del pedido

Las siguientes piezas deben incluirse en la caja de envío entregada:
• 1 manual de instrucciones
• 1 formulario de consentimiento
• 1 bolsa de devolución de plástico prepaga
• Clips de cierre para la bolsa de devolución
• Paquetes con tubos para hisopos e hisopos de garganta para la recolección de saliva
• Bolsa de transporte de riesgo biológico con paño absorbente incluido

5 Concertar una cita con el paciente

El médico deberá concertar una cita con el paciente para que le realicen la prueba en el consultorio.

5
6
6 Lea atentamente las instrucciones

El médico y el paciente deben seguir las instrucciones (haga clic aquí) Lea atentamente y en su totalidad antes de comenzar.

7 Tome una muestra de saliva

Para proporcionar una muestra de saliva utilizable, el paciente debe seguir las instrucciones exactamente como se indican. Luego se envía la muestra según lo descrito en las instrucciones. Importante: La dirección del destinatario del resultado es la dirección del médico.

7
8
8 Análisis de ADN

Una vez que la muestra de saliva llega al laboratorio, se analiza y evalúa cuidadosamente utilizando un algoritmo complejo. Esto puede tardar hasta 10 días hábiles. Posteriormente, el informe se enviará en forma impresa a la dirección de consultorio especificada.

9 Discusión de los resultados

El médico recibe por correo una carpeta con los resultados de la prueba genética PharmaGenes Essentials y un pasaporte farmacéutico para el paciente. El médico deberá entonces concertar una cita para discutir el asunto con el paciente. Durante la cita, el médico entregará los documentos, explicará la evaluación y, si es necesario, ajustará la dosis de cualquier medicamento ya prescrito en función de los resultados. Lo mejor es que el médico también anote los resultados en su historial de paciente. El paciente puede llevar siempre consigo el Pasaporte Farmacéutico para tener toda la información a mano en caso de emergencia.

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1 encuentro entre médico y paciente

Los médicos pueden presentar la prueba genética PharmaGenes Essentials a sus pacientes y educarlos sobre la importancia de la farmacogenética. Si un paciente desea someterse a esta prueba genética, todo el proceso lo gestiona el médico. No se permite a un cliente comprar la prueba de forma independiente.

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2 Órdenes médicas a través del formulario de pedidos

El médico solicita el test genético PharmaGenes Essentials en nombre de su paciente mediante el formulario enlazado aquí (haga clic aquí) por un coste de 370,85 € brutos y lo rellena junto con el paciente.

Se deben proporcionar los datos de contacto completos del paciente (dirección para la factura y dirección de correo electrónico para el envío de la factura). El consultorio del médico sirve como dirección de entrega. El formulario debe ser firmado tanto por el paciente como por el médico y luego puede enviarse a bestellung@mitocare.de para solicitar la prueba genética PharmaGenes Essentials de MITOcare por una tarifa.

Nuestro servicio de atención al cliente se pondrá en contacto con el médico y el paciente (correo electrónico en CC) con la confirmación del pedido y el procesamiento del pago. El pedido se realiza mediante compra a cuenta del paciente por un importe de 370,85 € brutos.

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3 Envío de la prueba al médico

Después de recibir el pedido, MITOcare enviará las pruebas genéticas dentro de 3 días hábiles. La prueba genética se envía al consultorio del médico. Le enviaremos el enlace de seguimiento por correo electrónico. No podemos influir en la velocidad de los proveedores de servicios de paquetería.

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4 Comprobación de la integridad del pedido

Las siguientes piezas deben incluirse en la caja de envío entregada:
• 1 manual de instrucciones
• 1 formulario de consentimiento
• 1 bolsa de devolución de plástico prepaga
• Clips de cierre para la bolsa de devolución
• Paquetes con tubos para hisopos e hisopos de garganta para la recolección de saliva
• Bolsa de transporte de riesgo biológico con paño absorbente incluido

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5 Concertar una cita con el paciente

El médico deberá concertar una cita con el paciente para que le realicen la prueba en el consultorio.

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6 Lea atentamente las instrucciones

El médico y el paciente deben seguir las instrucciones (haga clic aquí) Lea atentamente y en su totalidad antes de comenzar.

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7 Tome una muestra de saliva

Para proporcionar una muestra de saliva utilizable, el paciente debe seguir las instrucciones exactamente como se indican. Luego se envía la muestra según lo descrito en las instrucciones. Importante: La dirección del destinatario del resultado es la dirección del médico.

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8 Análisis de ADN

Una vez que la muestra de saliva llega al laboratorio, se analiza y evalúa cuidadosamente utilizando un algoritmo complejo. Esto puede tardar hasta 10 días hábiles. Posteriormente, el informe se enviará en forma impresa a la dirección de consultorio especificada.

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9 Discusión de los resultados

El médico recibe por correo una carpeta con los resultados de la prueba genética PharmaGenes Essentials y un pasaporte farmacéutico para el paciente. El médico deberá entonces concertar una cita para discutir el asunto con el paciente. Durante la cita, el médico entregará los documentos, explicará la evaluación y, si es necesario, ajustará la dosis de cualquier medicamento ya prescrito en función de los resultados. Lo mejor es que el médico también anote los resultados en su historial de paciente. El paciente puede llevar siempre consigo el Pasaporte Farmacéutico para tener toda la información a mano en caso de emergencia.

Importante

Esta prueba genética fue desarrollada para su uso como herramienta profesional para médicos y profesionales de la salud. Los conocimientos adquiridos pueden ayudar a definir un tratamiento personalizado, buscando siempre aumentar la eficacia minimizando el riesgo de efectos secundarios.

Esta prueba y los resultados obtenidos no pretenden sustituir el consejo y tratamiento médico profesional. Los resultados de esta prueba genética no dependen de la condición física, clínica o terapéutica de la persona examinada.

Descargo de responsabilidad

La genética del estilo de vida es una rama de la genética que estudia la relación entre los genes y las características individuales que afectan un estilo de vida saludable. El uso de información sobre la predisposición genética para desarrollar un plan nutricional debe combinarse con información sobre las características físicas (por ejemplo, edad, sexo, etc.) e información conductual (por ejemplo, hábitos alimentarios, actividad física, etc.). Los resultados de la prueba genética no pueden utilizarse para el diagnóstico clínico, la prevención de enfermedades o la evaluación de una condición clínica. El resultado de la prueba genética no depende de la condición física o clínica ni del manejo terapéutico de la persona sometida a la prueba.

Preguntas frecuentes

¿Tiene alguna pregunta sobre la prueba genética PharmaGenes Essentials? Quizás nuestras preguntas frecuentes puedan ayudar. Si tiene más preguntas, no dude en contactarnos por correo electrónico.

¿Cómo se realiza la prueba de ADN? ¿Con saliva, sangre o cabello?

La prueba genética PharmaGenes Essentials Se realiza mediante una prueba de saliva.

¿Con qué frecuencia se puede o se debe realizar dicha prueba?

La prueba genética PharmaGenes Essentials sólo debe realizarse una vez en la vida.

¿Qué tan preciso es el resultado?

La prueba genética PharmaGenes Essentials tiene una precisión del 99%.

¿Por qué es útil una prueba así?

El efecto individual de los medicamentos depende de la predisposición genética individual. Las variantes genéticas en proteínas con importancia farmacológica, como enzimas, proteínas de transporte y receptores, pueden influir en el metabolismo, el transporte y las estructuras diana de los fármacos. Esto puede cambiar la eficacia y la tolerabilidad de los medicamentos.

Respecto al metabolismo de los fármacos, hay personas que tienen un metabolismo muy rápido, dependiendo de variables genéticas. En estos casos, los medicamentos no pueden surtir efecto porque el nivel del ingrediente activo no está dentro de la “ventana terapéutica”.

Otras personas tienen un metabolismo lento, lo que puede dar lugar a niveles tóxicos de medicamentos incluso en dosis bajas, que luego causan daños en los tejidos y órganos.

Con el informe farmacogenético, un médico o farmacéutico puede adaptar con mayor precisión la medicación de su paciente a sus necesidades individuales.

¿Qué se analiza en esta prueba genética?

La prueba genética PharmaGenes Essentials analiza la farmacogenética : ADN y 22 variantes genéticas con influencia en el metabolismo de fármacos.

Genes estudiados:

  • CYP2D6
    Sustratos: Antihipertensivos, betabloqueantes, antidepresivos tricíclicos, inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina, inhibidores selectivos de la recaptación de noradrenalina/dopamina, antipsicóticos, antiarrítmicos, anfetaminas, antieméticos, sustratos generales, profármacos (codeína, tamoxifeno)
    Inhibidores: Bupropión, Fluoxetina, Paroxetina, etc.
    Inductores: Dexametasona, Rifampicina
  • CYP2C9
    Sustratos: Inhibidores de la bomba de protones, barbitúricos, antiepilépticos, benzodiazepinas, antidepresivos tricíclicos, ISRS, IMAO, antipsicóticos, clozapina, inhibidores de la agregación plaquetaria, AINE, citostáticos.
    Inhibidores: Fluvoxamina, Ticlopidina, etc.
    Inductores: carbamazepina, prednisona, rifampicina
  • CYP2C19
    Sustratos: AINE, inhibidores de la COX2, antihipertensivos, bloqueantes de la angiotensina II, antidiabéticos orales, estatinas, anticoagulantes.
    Inhibidores: Sulfafenazol, etc.
    Inductores: Rifampicina
  • SLCO1B1
    Sustratos: Atorvastatina, Simvastatina

¿Cómo se pueden utilizar los resultados?

Con los resultados, se puede determinar el tipo de metabolismo de medicamentos del paciente y luego adaptar la medicación del paciente a su perfil genético. Esto evita que el paciente reciba una sobredosis o una dosis insuficiente del medicamento.

¿Se pueden combinar ambas pruebas farmacéuticas?

Si solicita PharmaGenes Advanced , no tiene sentido solicitar PharmaGenes Essentials , ya que PharmaGenes Advanced incluye todo lo que cubre Essentials. Essentials es adecuado para personas que toman sólo unos pocos medicamentos; Los medicamentos relevantes se enumeran en el informe de muestra de PharmaGenes Essentials.